Del 100% de los casos de alzhéimer se sabe que entre un 1y un 2% provienen de herencia familiar, aunque se sospecha que hay más casos. Este es el punto de partida de una investigación en la que, desde la UMH ha participado el científico Javier Sáez Valero, perteneciente al Instituto de Neurociencias, centro mixto de la Universidad ilicitana y el CSIC, junto a la investigadora de la Fundación para el Fomento de la Investigación Sanitaria y Biomédica de la Comunidad Valenciana María Salud García Ayllón. «Como gran novedad hemos descrito decenas de mutaciones del gen PS1 que determinan el alzhéimer hereditario», explica Sáez Valero.
En este proyecto se describe por primera vez una mutación que está asociada a un gen poco conocido, llamado ADAM10. Según los investigadores, su hallazgo permite explorar nuevas vías sobre la relación entre la generación del alzhéimer y el mal funcionamiento de la proteína que está codificada en este gen. El laboratorio de Sáez Valero y García Ayllón, que está ubicado en el campus de Sant Joan d’Alacant, es pionero en el estudio de ADAM10 en líquido cefalorraquídeo
Uno de los grandes avances de esta investigación es que servirá para abrir la puerta a nuevas terapias terapéuticas y cuenta con la colaboración de otros autores, como los investigadores Estrella Gómez Tortosa y Pablo Agüero, del Hospital Fundación Jiménez Días, así como otros profesionales del Hospital Ramón y Cajal y de la empresa Secugen, que se dedica a secuenciar y descifrar el código genético. El trabajo ha sido publicado en la revista Alzheimer´s Research & Therapy.
